ଉତ୍ପାଦଗୁଡିକ

ସିଷ୍ଟାଥିଅନାଇନ୍ ବିଟା-ସିନ୍ଥେଜ୍ (ସିବିଏସ୍ଇ) ଜିନ୍ରେ ଦୁଇଟି ପରିବର୍ତ୍ତନ, ଦୁଇ ଜାପାନୀ ଭାଇଭଉଣୀରେ ପାଇରୋଡକ୍ସାଇନ୍ ଅଣ-ପ୍ରତିକ୍ରିୟାଶୀଳ ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ସହିତ ମିଳିଥିଲା, ଯେଉଁମାନଙ୍କର ନବଜାତକ ଅବସ୍ଥାରେ ସେମାନଙ୍କ ରକ୍ତରେ ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ମିଥୋନିନ୍ ସ୍ତର ଥିଲା |ଉଭୟ ରୋଗୀ ଦୁଇଟି ମ୍ୟୁଟାଣ୍ଟ ଆଲେଲ୍ ର ଯ ound ଗିକ ହେଟେରୋଜାଇଗୋଟସ୍ ଥିଲେ: ଜଣେ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ 194 (A194 G) ରେ A-to-G ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିଥିଲେ ଯାହା ପ୍ରୋଟିନ୍ (H65R) ର 65 ସ୍ଥିତିରେ ଏକ ହିଷ୍ଟିଡାଇନ୍-ଟୁ-ଆର୍ଜିନାଇନ୍ ପ୍ରତିସ୍ଥାପନ କରିଥିଲା ​​| ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ୍ 346 (G346A) ରେ G-to-A ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାହାକି ପ୍ରୋଟିନ୍ (G116R) ର 116 ସ୍ଥିତିରେ ଗ୍ଲାଇସିନ୍-ଟୁ-ଆର୍ଜିନାଇନ୍ ପ୍ରତିସ୍ଥାପନ କରିଥିଲା ​​|ଦୁଇଟି ମ୍ୟୁଟାଣ୍ଟ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଅଲଗା ଭାବରେ ଇଚେରିଚିଆ କୋଲିରେ ପ୍ରକାଶ କରାଯାଇଥିଲା, ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକରେ କାଟାଲାଇଟିସ୍ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଅଭାବ ଥିଲା |ସେମାନଙ୍କର ସମାନ ଜେନୋଟାଇପ୍ ଏବଂ ପ୍ରାୟ ସମାନ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଗ୍ରହଣ ସତ୍ତ୍ these େ, ଏହି ଭାଇଭଉଣୀମାନେ ନବଜାତକ ଅବସ୍ଥାରେ ବିଭିନ୍ନ ସ୍ତରର ରକ୍ତ ମିଥୋନିନ୍ ଦେଖାଇଥିଲେ ଯେ ରକ୍ତରେ ମିଥୋନିନ୍ ସ୍ତର କେବଳ ସିବିଏସ୍ଇ ଜିନ୍ ଏବଂ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଗ୍ରହଣ ଦ୍ୱାରା ନୁହେଁ | ମିଥୋନିନ୍ ଏବଂ ହୋମୋସିଷ୍ଟାଇନ୍ ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ ସହିତ ଜଡିତ ଅନ୍ୟ ଏନଜାଇମର କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ, ବିଶେଷତ the ନବଜାତକ ଅବସ୍ଥାରେ |ଅତଏବ, ଉଚ୍ଚ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ନବଜାତ ଶିଶୁମାନଙ୍କର ହୋମୋସିଷ୍ଟିନୁରିଆ ସହିତ ଭାଇଭଉଣୀ ଅଛନ୍ତି, ଯଦିଓ ଏକ ନବଜାତକ ଜନ ସ୍କ୍ରିନିଂରେ ସେମାନଙ୍କ ରକ୍ତରେ ମିଥୋନିନ୍ ସ୍ତର ସ୍ is ାଭାବିକ, ସେମାନଙ୍କୁ ଅନୁସନ୍ଧାନ କରାଯାଇ ଏନ୍ଜାଇମ୍ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ କିମ୍ବା ଜିନ୍ ବିଶ୍ଳେଷଣ ଦ୍ diagn ାରା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯିବା ଉଚିତ ଯାହା ଦ୍ treatment ାରା ଚିକିତ୍ସା ହୋଇପାରିବ। କ୍ଲିନିକାଲ୍ ଲକ୍ଷଣଗୁଡିକର ବିକାଶକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଯଥାଶୀଘ୍ର ଆରମ୍ଭ ହେଲା |ଏଥିସହ, ନବୋନେଟରେ ସିବିଏସ୍ଇ ଅଭାବର ଜନ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପାଇଁ ଏକ ନୂତନ, ଅଧିକ ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ପଦ୍ଧତି ବିକାଶ କରାଯିବା ଉଚିତ୍ |